Centro Cardiologico CADEDDU: Sperimentazione Cardiologica

La terapia genica per la tachicardia ventricolare.
Sperimentazione di un gruppo di ricerca italiano.
Ha avuto successo la sperimentazione di un team di ricercatori italiani guidati da Silvia Priori dell'Irccs Fondazione Maugeri di Pavia su una possibile terapia genica per risolvere la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (Cpvt).
Si tratta di un'aritmia a esordio pediatrico che può portare anche a un esito fatale in concomitanza con una condizione di stress psicofisico. Il team del Servizio di Cardiologia Molecolare dell'ospedale lombardo è intervenuto su uno dei geni alterati che causano la malattia, Casq2, che codifica per la calsequestrina, una proteina preposta al rilascio di calcio dal reticolo sarcoplasmatico del miocardio insieme alla rianodina.
In una condizione di iper-rilascio di catecolamine, l'alterazione del gene può provocare appunto le aritmie. I ricercatori hanno condotto un esperimento su modello murino, iniettando in un gruppo di ratti neonati condeficit di calsequestrina un vettore virale contenente il Dna complementare del gene Casq2. In un secondo gruppo di topi, i medici hanno somministrato il virus vuoto.
In base ai controlli effettuati a 4 e 12 mesi, i ricercatori hanno potuto osservare l'efficacia del loro approccio terapeutico manifestata dall'assenza di aritmie fatali, presenti invece nel secondo gruppo. Inoltre, il cuore dei topi trattati ha mostrato la correzione delle tipiche alterazioni ultrastrutturali della malattia, come la dilatazione dei sarcomeri. In attesa di nuove sperimentazioni, il nuovo approccio sembra applicabile anche sull'uomo.